美国HRC专家是如何有效规避遗传性耳聋问题的？

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2024-06-05 10:54:07

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孕育一个健康的宝宝，是每个家庭共同的夙愿。但在现实生活中，有部分夫妻因为一方或双方患有先天性耳聋，担心该疾病会遗传给后代，对未来宝宝的健康产生不良影响。那么，先天性耳聋会遗传吗？赴美做试管能否有效规避？

先天性耳聋是否会遗传？

先天性耳聋是指因母体妊娠、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋，多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类，父母有先天性耳聋，孩子易此病。但并非所生子女全是耳聋。此外，胎儿耳组织发育畸形者，也会造成先天性耳聋。

非遗传性耳聋：不会遗传给后代

非遗传性耳聋，常常是由于母亲怀孕期间接受耳毒性药物的诊治、病毒感染、地方性克汀病等代谢性疾病或接受放射线的照射，都会对胎儿的听觉系统造成损害。另外，早产、产伤、缺氧和新生儿核黄疸等也会损害听力。

遗传性耳聋：有一定概率会遗传给后代

遗传性耳聋，指由于基因和染色体异常所致的耳聋。患有遗传性耳聋的胎儿，其疾病的根源是父母有基因缺陷，是父母亲的基因传递给胎儿，使其发病。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性耳聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性耳聋约占50%。遗传性耳聋的遗传方式可分为：

1、常染色体隐性遗传性耳聋：遗传基因位于常染色体上，由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现。隐性遗传性耳聋占单基因突变的80%．尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。

2、常染色体显性遗传性耳聋：指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。这类耳聋占基因性耳聋的10%-20%，婴儿接受来自父母一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。

3、伴性遗传性耳聋：性连锁遗传致聋基因位于X染色体上，随X染色体传递。此类耳聋占基因性耳聋的1%-2%，包括隐性遗传和显性遗传。若遗传基因结合在X染色体上，伴性隐性遗传聋者，其子女1/2为耳聋，另1/2为致聋基因携带者；伴性显性遗传聋者，其子女男性全部为耳聋患者，女性1/2为耳聋患者。

4、线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传。

美国HRC专家指出，染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常引起的疾病，实质上是染色体上的基因或基因群增减或变位，影响众多基因的表达和作用，破坏基因的平衡，因而妨碍了人体相关器官的分化、发育，造成机体形态和功能的异常。因此，先天性耳聋如果是遗传性的，那么极有可能会遗传给后代。

面对遗传性耳聋，美国试管技术能规避吗？

答案是：可以规避的。

美国HRC专家表示，运用第三代试管PGS/PGD基因检测技术，可针对植入前的囊胚进行全部染色体筛查，并针对300种遗传性疾病做出准确的诊断，包括地中海贫血、唐氏综合症、猫叫综合症、遗传性耳聋等，有效规避遗传性疾病下行，帮助患有遗传性耳聋的夫妻生育健康宝宝。

具体做法是：专家先对女性进行科学促排/取卵，再通过ICSI技术使精卵完美结合，并把受精卵培育5天形成具有一百多个细胞、生命力更旺盛、发育潜能高的囊胚。接着，提取囊胚的外部细胞切片，运用PGS/PGD技术对囊胚的全部染色体数目和结构进行检测，判断是否存在染色体异常情况（重复、缺失、异位、倒置），并针对基因突变点进行诊断，查看是否携带遗传性耳聋基因，进而选出健康的囊胚植入母体子宫内完成着床妊娠。如此，从基因层面上保障宝宝的健康，实现优生。

注：目前PGS技术已经过三个阶段的发展，分别是：早期FISH技术，只能检测5对染色体，国内、泰国还在使用，美国基本淘汰；ACGH技术，可筛查全部染色体的数目和结构，普及全美；而美国HRC是使用全新的NGS基因测序技术，具有通量大、时间短、信息量丰富、准确度极高等优点，能检测到细小微缺失，从而有利于提高优生率。

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